Síndrome de Klinefelter
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Alteración cromosómica que afecta los caracteres sexuales masculinos
El síndrome Klinefelter provoca una indefinición sexual en el varón que lo presenta.

El Síndrome de Klinefelter se desarrolla en varones en la edad post-puberal –en adolescentes- debido a una fibrosis testicular, así como hialinización de los tubos seminíferos.
La causa es la presencia de un cromosoma X extra, su incidencia es de 2/1000 recién nacidos, y aquéllos con cromatina sexual femenina positiva es casi seguro que tendrán este síndrome. Entre adolescentes se ha encontrado en 1 de cada 500 varones.
Es muy difícil llegar a su diagnóstico antes de la adolescencia, si el pediatra no lleva a cabo estudios genéticos y realiza una exhaustiva historia clínica y minuciosa exploración clínica.

Manifestaciones clínicas

Se presenta aumento de talla corporal, testículos y escroto pequeños (puede haber criptorquidia, es decir, testículos sin descender a las bolsas escrotales), pene de mayor tamaño para la edad, hirsutismo facial en forma triangular, vello facial diferente y escaso; la libido, erecciones y eyaculación son disminuidas.
Se presenta también ginecomastia (aumento de tamaño de las glándulas mamarias) en el 50% de los casos, deficiencia olfatoria en el 21% y diabetes química. El paciente tiene brazos y pies más largos, puede presentar mala adaptación social y trastornos de la conducta, con deficiencia y retraso mental.

Diagnóstico por laboratorio

No debe llevarse a cabo biopsia testicular antes de la pubertad, ya que la apariencia histológica será normal, aunque las espermatogonias están numéricamente disminuidas.
Durante la adolescencia, la producción de espermatocitos se detiene y existen sólo células de Sertoli, con atrofia y hialinización de los tubos seminíferos y la fibrosis intersticial.
Los niveles de testosterona en los niños son normales durante la pubertad; si se efectúan pruebas con gonadotrofina coriónica, las cifras de testosterona sólo responden débilmente; la hormona folículo-estimulante (FSH) se encuentra elevada y la hormona luteinizante (LSH) disminuida.
En pacientes con ginecomastia se han encontrado niveles de estrógenos altos y azoospermia (no hay espermatozoides) en el semen. El mecanismo que causa las aberraciones cromosómicas puede explicarse por la disyunción del cromosoma X durante la meiosis en la primera mitosis de la fertilización del óvulo.
Es muy importante la edad promedio de los padres ya que si están por arriba de los 35 años, en especial la mujer, el riesgo de tener un hijo con este síndrome será alto. La alteración en el cariotipo más frecuente es la 47XXY (75%) y otras más raras como XXXY, XXYY, XX/XXY, XO/XY/XXY.
En exámenes de diagnóstico todas están ligadas a cromatina sexual femenina positiva y es imprescindible el estudio con cuerpos de Barr. Sin embargo, puede existir Síndrome de Klinefelter aun con cromatina sexual negativa, y tener un cariotipo XY si éste fue adquirido, es decir, por alguna causa infecciosa o lesión que ocasione daño testicular o criptorquidia.

Tratamiento

Si los niveles de testosterona se encuentran bajos o las gonadotrofinas elevadas, se administra testosterona intramuscular para que la aparición del vello axilar y púbico sea adecuada.
En ocasiones, cuando hay ginecomastia, al finalizar la adolescencia se requerirá realizar una mastectomía como procedimiento estético.
El manejo psicológico de estos jovencitos es muy importante. Delante de ellos jamás se debe mencionar el término “estéril” porque agravaría la depresión y/o agresividad; tampoco mencionar el término de cromatina sexual femenina positiva, hasta que termine la adolescencia.
Las dosis de testosterona deben ser monitoreadas conjuntamente por el endocrinólogo y el pediatra, porque si no son las adecuadas no darían resultados eficaces en los cambios de desarrollo sexual y mental.


DATOS DEL COLABORADOR
Dra. María Teresa Ibarra Bellón. Endocrinóloga IMSS. Postdoctoral Research Fellow, University of California, USA. Recibe preguntas y comentarios en e-mail: terewi2@hotmail.com
NOTA IMPORTANTE
El contenido de los textos publicados es responsabilidad de nuestros colaboradores, se ofrecen sólo como una guía informativa y nunca deben sustituir la consulta que usted debe hacer a su médico de confianza. No se auto medique, visite periódicamente a su médico. La opinión de nuestros colaboradores no refleja necesariamente nuestra opinión.
muy buern trabajo de investigacion,yo tengo un caSO, DR FERNANDO PEÑA LOPEZ
Fecha comentario: 2017-09-27 21:35:37
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Fecha comentario: 2012-07-07 17:55:25
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